O piatră de hotar în genetică: la 21 de ani de la prima decodificare a genomului uman, întregul cod ADN uman a fost secvențiat pentru prima dată fără lacune. Noul genom de referință completează cele opt procente din materialul nostru genetic care, până acum, nu au putut fi secvențiate din cauza numărului prea mare de repetări ale codului. Acest lucru deschide noi perspective în ceea ce privește reglarea genelor, variația genetică și cauzele bolilor, după cum au raportat oamenii de știință în nu mai puțin de șase articole din Science.
În 2001, Proiectul Genomului uman a reușit să decodifice pentru prima dată genomul uman – o piatră de hotar în medicină și genetică. Dar acest prim genom de referință nu a fost complet – aproximativ opt procente din secvența de ADN nu a putut fi secvențiat. Aceasta include în principal secțiuni de material genetic la capetele cromozomilor și în centromeri, joncțiunea centrală a cromozomilor.
Motivul: secvențele de ADN din aceste secțiuni sunt formate din mai multe copii și repetări aproape identice. Cu toate acestea, metodele obișnuite de secvențiere împart materialul genetic în fragmente scurte, de doar câteva sute de baze, care trebuie apoi reasamblate corect. Dar acest lucru este imposibil dacă aceste fragmente sunt aproape identice – asemănător unui puzzle alcătuit din piese de aceeași culoare.
Un nou capitol în cartea vieții
Dar acest lucru s-a schimbat acum: Datorită progreselor înregistrate în tehnologia de secvențiere, Consorțiul Telomere-to-Telomere (T2T) a reușit acum să elimine lacunele rămase în genomul nostru. Pentru prima dată, este acum disponibil un genom de referință care prezintă întreaga secvență de ADN a genomului uman complet defalcată de la capetele cromozomilor până la centromerul acestora.
“Cu ajutorul acestui lucru, putem vedea acum capitole din cartea vieții pe care nu am putut să le citim niciodată înainte”, spune Evan Eichler de la Universitatea din Washington. Denumit T2T-CHM13, genomul de referință dezvăluie secvența a aproximativ 200 de milioane de baze care nu puteau fi citite până acum, oferind prima imagine a celor opt procente “întunecate” din componența noastră genetică. În plus, noua decodificare corectează mii de erori structurale din genomul de referință anterior.
