Fibroza chistică, sindromul Down și hipercolesterolemia familială sunt trei dintre cele mai răspândite boli moștenite de la părinți.
Fibroza chistică este o afecțiune genetică cronică care duce la producția de mucus gros și lipicios, afectând sistemele respiratorii, digestive și reproductive. Această boală este moștenită în mod obișnuit cu o rată de 25% atunci când ambii părinți au gena fibrozei chistice. Persoanele de sex masculin cu fibroză chistică sunt de obicei sterili, iar vârsta mediană de supraviețuire a acestor pacienți este de 33,4 ani. Cu toate acestea, medicii pot prelungi viața acestor pacienți cu ajutorul unor strategii eficiente de îngrijire, inclusiv terapie fizică, suplimente dietetice și medicamente.
Sindromul Down apare atunci când există un cromozom 21 suplimentar în nucleul unei celule individuale. Testele de screening prenatal pot detecta cu precizie crescută prezența acestui sindrom, iar persoanele cu sindrom Down pot prezenta niveluri diferite de întârzieri cognitive. Alți markeri ai acestui sindrom includ o dispoziție crescută pentru defecte cardiace congenitale, tonus muscular scăzut și caracteristici fizice distinctive. Riscul de a naște un copil cu sindrom Down crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei.
Hipercolesterolemia familială este o tulburare moștenită care afectează modul în care organismul reciclează colesterolul LDL (“colesterolul rău”). Persoanele cu această afecțiune se nasc cu niveluri ridicate de colesterol LDL și au un risc crescut de boli coronariene dacă nu sunt tratate. Cu toate acestea, hipercolesterolemia familială poate fi gestionată printr-o combinație de modificări ale stilului de viață și medicamente care reduc nivelul de colesterol LDL.
Pe lângă aceste boli, există și alte afecțiuni moștenite cu diverse moduri de transmitere, cum ar fi autosomal dominant, autosomal recesiv și legate de cromozomul X. Aceste afecțiuni pot afecta diferite organe și sisteme ale corpului și pot necesita tratament și gestionare specifică.
