În secolul al XIX-lea, o familie din Troublesome Creek, Kentucky, cunoscută sub numele de Fugates, a devenit subiectul unui mister medical extraordinar. Martin Fugate, un bărbat cu pielea albastră, a emigrat în Kentucky din Franța în jurul anului 1820 și s-a căsătorit cu Elizabeth Smith, purtătoarea genei recesive pentru o afecțiune rară numită methemoglobinemie.
Această afecțiune determină acumularea excesivă de methemoglobină în sânge, ceea ce duce la o culoare albastră a pielii. În ciuda dificultăților de a trăi într-o comunitate izolată, familia Fugate a avut șapte copii, dintre care patru au moștenit afecțiunea, iar consangvinizarea a contribuit la răspândirea acestei gene rare în comunitate.
Misterul pielii albastre a fost elucidat în anii 1960 de către hematologul Madison Cawein, care a identificat afecțiunea ca fiind methemoglobinemie. Această descoperire a adus răspunsuri pentru familia Fugate și a arătat cum o tulburare genetică rară poate fi transmisă din generație în generație.
Chiar dacă povestea lor este remarcabilă, ea subliniază, de asemenea, importanța conștientizării și a înțelegerii geneticii și a consangvinizării, subliniind cum izolarea și lipsa accesului la informații medicale pot duce la consecințe neașteptate și tragice într-o comunitate.
Idea cu privire la cineva care devine de o altă culoare pare destul de preposteră în pragmatismul colectiv al societății moderne. Atunci când cineva se gândește la o persoană albastră, este adesea considerată o fantezie, precum drama Violetei Beauregard din celebrul “Charlie și fabrica de ciocolată” sau lumea oamenilor albaștri din filmul lui James Cameron, “Avatar”. Mulți nu pot concepe că mutațiile genetice pot transforma deseori fantezia în realitate, așa cum s-a întâmplat cu familia Fugate din zona rurală a dealurilor din estul statului Kentucky, SUA. Aceasta este povestea Fugate, familia albastră, pe care localnicii o numeau “mai albastră decât Lacul Louise”.
Peculiaritatea familiei Fugate începe cu un orfan francez pe nume Martin Fugate. În 1820, Fugate a primit un lot de teren în estul statului Kentucky, pe malurile râului Troublesome Creek. Acest râu, care străbate comitatul Knott, avea un traseu extrem de dificil pentru vânătorii experimentați, fiind cunoscut pentru căile sale de joc aproape de neînțeles. Chiar și vânătorii experimentați nu puteau străbate valea, deoarece copacii mari, vițele de vie și pietrele neregulate păzeau căile râului.
Câteva familii s-au stabilit în văile înconjurătoare, inclusiv familia lui Martin Fugate, care l-a întâlnit și s-a căsătorit cu Elizabeth Smith, o femeie americană cu părul roșcat. Fugate s-a stabilit în văile retrase din jurul râurilor Troublesome și Ball și a avut șapte copii. Trei dintre copii au ieșit albi. Palizi, spuneau ei, ca pielea mamei lor, care era “la fel de pală ca laurelul muntos care înflorește în fiecare primăvară în văile râului”. Ceilalți patru copii, în schimb, nu erau albi. Erau dincolo de înțelegerea conceptuală a culorii pielii în America de la acea vreme. Patru dintre copiii Fugate s-au născut albaștri.
Dacă legenda este de crezut, Martin Fugate însuși avea o tentă de indigo. Kentucky de Est, la fel ca multe zone din Appalachia, se bazează în mare măsură pe tradiția poveștilor orale. Mulți oameni din regiune s-au născut și au crescut analfabeți, astfel că transmiterea poveștilor se baza pe narativa mamelor, tatălui, bunicilor și prietenilor. Așa a fost transmisă povestea lui Martin Fugate, în cea mai mare parte, prin intermediul poveștilor și bârfelor din zona colinelor.
Dealurile din Kentucky de Est nu au fost prietenoase cu străinii. Era greu să te stabilești acolo și și mai greu să pleci. Prin urmare, de-a lungul secolelor, membrii familiei Fugate s-au căsătorit între ei, cu ocazia interacțiunilor cu familiile Smith, Combs, Stacy sau Ritchie. Atunci când o familie trăiește izolat, nu are sens să pleci mereu pentru a te căsători. Acesta este modul în care gena methemoglobinemiei a continuat să se răspândească în Kentucky de Est.
Timp de aproape 200 de ani, nimeni nu a știut ce-i făcea pe oamenii albaștri să devină albaștri. Unii credeau că este vorba de boli de inimă sau de afecțiuni pulmonare, în timp ce alții o descriau ca pe o boală în care sângele ajungea “prea aproape de piele”. Cu toate acestea, era de neconceput ca oamenii albaștri să trăiască cu astfel de afecțiuni timp de 80-90 de ani, așa cum se întâmpla adesea.
În plus față de a fi subiect de bârfă, familia Fugate albastră era și ținta superstițiilor. Appalachia este un loc izolat, unde obiceiurile și tradițiile se dezvoltă în paralel cu lumea modernă, dar se abat în capacitatea lor de a fi raționale. Mulți oameni din coline credeau că pielea albastră a lui Fugate era un act al diavolului sau că era o problemă rasială. Unii pur și simplu credeau că arătau ciudat. Din acest motiv, Fugate și descendenții lor albaștri nu au părăsit niciodată văile lor și au continuat să se căsătorească între ei.
În 1960, un tânăr hematolog numit Madison Cawein a început să audă zvonuri la Universitatea Kentucky. Oamenii vorbeau despre oamenii albaștri din dealuri care locuiau, până atunci, într-o mare parte a Platoului Cumberland. Existau Stacys, Combses, Smiths și Fugates albaștri în acea perioadă, ca urmare a încrucișării și a numărului mic de gene din care proveneau multe din familiile din Kentucky de Est.
Cawein era un medic talentat. A contribuit la izolarea antidotului pentru holera și a ajutat la crearea unui medicament pentru boala Parkinson. Cu toate acestea, la bază, Cawein era hematolog. Cawein spunea că “celulele sangvine arătau întotdeauna frumoase pentru mine”, așa că atunci când a început să audă despre oamenii albaștri, interesul său a fost stârnit.
Cawein, împreună cu Ruth Pendergrass, o asistentă de la clinică Asociației Americane a Inimii din Hazard, au căutat albaștrii în văile izolate. Pendergrass era fascinată de oamenii albaștri de când i-a făcut o analiză de sânge unei femei care s-a identificat drept Combs albastră din Ball Creek. Cawein și Pendergrass au mers în misiuni zilnice pentru a găsi oameni albaștri, până când au fost frustrați și aproape să renunțe. Până la urmă, Cawein a fost nevoit să parcurgă opt ore dus-întors, de la Lexington la Hazard, când dorea să meargă în căutări. Apoi, doi frați, Rachel și Patrick Ritchie, au intrat în clinica de cardiologie din Hazard. Erau albaștri, iar Cawein își găsise “balena albă” (sau albastră).
Cawein a început să cartografieze istoria familiei și nu a găsit nicio dovadă a bolilor de inimă. El bănuia încă de la început o afecțiune rară numită methemoglobinemie, o formă rară, dar toxică, de anemie care poate apărea pe baza a numeroși factori, în principal din cauza unei hemoglobine anormale în sânge. Cu toate acestea, când Cawein a testat perechea pentru hemoglobina anormală, testul a ieșit negativ.
Cawein s-a întors la literatura medicală, unde a găsit un caz al unor nativi americani care păreau să semene cu oamenii albaștri din Kentucky. Cercetătorul care a tratat nativii albaștri a descoperit că aceștia sufereau de methemoglobinemie din cauza unei deficiențe enzimatice și că această afecțiune poate fi transmisă prin trăsăturile recesive.
S-a constatat că oamenii albaștri din Kentucky aveau o lipsă de enzima diaphorase, care ar ajuta la procesarea hemoglobinei și la menținerea producției excesive de methemoglobină în sânge. În timp ce majoritatea oamenilor aveau mai puțin de un procent de methemoglobină în sânge, Fugates aveau probabil un nivel de aproximativ 10-20%, suficient pentru a nu fi dăunător, dar prea mult pentru o culoare standard a pielii. Această abundanță de methemoglobină albastră depășea capacitatea hemoglobinei roșii de a transporta oxigenul în sânge, transformând astfel pielile Ritchie și a strămoșilor lor în albastru și sângele lor într-un maro ciocolatiu.
Se pare că deficiența enzimatică a început cu Martin și Elizabeth Fugate, cu peste 150 de ani înainte de timpul lui Cawein, și s-a răspândit prin multe familii din Kentucky de Est datorită consangvinizării. Martin și Elizabeth purtau amândoi gena în mod întâmplător și au transmis-o până în anii 1960, când Cawein a descoperit cauza.
Oamenii albaștri din Troublesome și Ball Creeks nu erau fericiți să fie albaștri. Chiar și atunci când dr. Cawein i-a examinat pe frații Ritchie, putea să vadă că erau jenați de întrebările menite să înțeleagă culoarea pielii lor. Patrick și Rachel erau aplecați și înclinați, aproape parcă încercau să își ascundă culoarea cu limbajul lor corporal. Dr. Cawein își amintea că “puteai vedea cât de mult îi deranja să fie albaștri.”
Acest sentiment de jenă se tragea, probabil, din tratamentul aplicat oamenilor albaștri de către vecinii lor montani. Era, în toate sensurile, un fenomen ciudat să fii albastru. Oamenii din Appalachia, totuși, sunt cunoscuți pentru superstițiile lor, iar asta, din păcate, s-a extins și la descendenții lui Martin Fugate. Au fost tratați diferit față de alții pentru că culoarea pielii lor nu putea fi reconciliată cu realitatea vieții.
Indiferent de modul în care au fost tratați în trecut, Cawein era dornic să găsească o soluție pentru situația lor. A făcut-o destul de repede. Pentru a determina corpul să revină la normal și să transforme methemoglobina într-o culoare obișnuită, trebuia introdus un “donator de electroni” în organism. Această substanță ar declanșa o schimbare de culoare la pacient, de la albastru la roz, prin replicarea proceselor unei niveluri normale de diaphorase. Methylene Blue era soluția evidentă pentru medic, deoarece fusese folosit cu succes și în siguranță în trecut. Mulți dintre oamenii albaștri credeau că dr. Cawein era nebun; în fond, cum ar putea ceva albastru să rezolve albastrul din pielea lor?
Cawein a continuat cu injecția de Methylene Blue, călătorind la cabana fraților Ritchie din fosta localitate minieră Hardburly. A injectat fiecăruia dintre ei 100 de miligrame din enzimele false și în câteva minute, pielea lor a început să se schimbe. La sfârșitul procesului, frații Ritchie aveau o piele deschisă la culoare pentru prima dată în viața lor. Cawein le-a dat fraților methylene blue sub formă de pastile pentru a lua zilnic și a-și menține culoarea pielii.
Înainte ca doctorul să plece, totuși, a dorit să cartografieze progresul genei recesive, începând cu Martin Fugate. Se pare că nuanța recesivă a dispărut treptat în arborele genealogic al familiei pe măsură ce avansau modernizări precum căile ferate și drumurile moderne în Kentucky de Est. Cu toate acestea, aceste metode de integrare nu au fost realizate până în anii 1910 și au început să câștige teren în anii 1930. Odată cu drumurile au venit și migrația descendenților familiei Fugate, care s-au mutat în orașele învecinate și au început să se căsătorească cu oameni din afara cercurilor lor tradiționale.
Astfel, descendenții clanului Fugate original au început să-și piardă treptat culoarea albastră până când Benjamin Stacy s-a născut în 1975 la Centrul Medical al Universității Kentucky. Benjamin, sau “Benjy”, s-a născut mov. În timp ce medicii doreau să-i facă o transfuzie de sânge, bunica lui Benjy a remarcat că străbunica bebelușului, Luna Fugate, era cunoscută pentru că avea o nuanță similară de culoare. S-a dovedit că tatăl lui Benjy, Alva Stacy, era un descendent direct al lui Martin Fugate. Arborele genealogic al familiei lui Stacy arăta că era, în cuvintele lui, “rude cu el însuși.” Unul dintre fiii albaștri ai lui Martin și Elizabeth, Zachariah, s-a căsătorit cu o mătușă maternă. Acest lucru era normal pentru vremea respectivă, deoarece Fugate se căsătorea pur și simplu cu cei apropiați, indiferent dacă aveau același nume de familie sau nu.
Unul dintre fiii lui Zachariah, Levy, s-a căsătorit cu o fată din familia Ritchie și au avut opt copii. Luna, una dintre fiicele lui Levy și a fetei Ritchie, era albastră. S-a căsătorit cu John E. Stacy, străbunicul lui Benjy. Familiile din Troublesome Creek se încrucișaseră timp de peste 100 de ani când au început să se extindă către alte orașe, astfel că nu a fost neapărat o surpriză că Benjy a moștenit trăsătura recesivă. Pielea lui s-a estompat treptat la o culoare normală, deși zvonurile spun că buzele și unghiile de la mâini încă îi deveneau albastre când era supărat sau îi era frig.
Potrivit unui articol din ABC News din 2012, nu se știe dacă Benjy mai este în viață sau dacă mai există alți descendenți albaștri ai clanului Fugate astăzi. Rudele lor sunt răspândite în toată țara și este posibil ca unii dintre descendenți să fie ca Benjy, care își datorează culoarea normală a pielii purtării doar a unei singure gene pentru methemoglobinemie.
Nu se știe prea mult despre familia Fugate albastră în afara cercetărilor efectuate de dr. Cawein, dar alții poartă în continuare gena albastră sau au devenit albaștri din cauza factorilor exteriori, precum expunerea și ingestia de anestezice precum benzocaina sau xylocaina, aditivi alimentari precum benzena și anumiți nitrați, sau antibiotice precum dapsone sau cloroquina.
Într-un caz, un bărbat numit Paul Karason și-a transformat pielea în albastru consumând și aplicând pe piele compuși de argint coloidal pentru a-și trata diverse afecțiuni ale pielii. Cu toate că Karason arată ca și cum ar avea methemoglobinemie, pielea albastră ca a lui este cauzată și de ingestia și aplicarea de argint și alte substanțe chimice, ducând la o altă afecțiune numită argyria.
