Peste 2.200 de bebeluși au fost testați gratuit în acest an pentru depistarea timpurie a atrofiei musculare spinale (AMS), datporită echipei laboratorului de biologie moleculară de la Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu care s-a implicat voluntar în proiect, relatează Turnul Sfatului.
Efortul medicilor sibieni a fost recunoscut la nivel național, spitalul câștigând premiul pentru „Excelență Clinică, Prevenție, Screening și Diagnostic Precoce” în cadrul galei Romanian Healthcare Awards 2026.
Proiectul a debutat în ianuarie 2026 și a valorificat infrastructura de testare Real-Time PCR achiziționată în perioada pandemiei de COVID-19.
Pentru a da o nouă utilitate echipamentelor, Compartimentul de Neurologie Pediatrică, condus de dr. Gabriela Vișa, a adaptat laboratorul pentru depistarea genetică a AMS. Amiotrofia musculară spinală e o boală rară și mortală, fără tratament, în care intervenția înainte de apariția primelor simptome este esențială pentru supraviețuirea și dezvoltarea motorie a copilului.
Toate etapele, de la prelucrarea cardurilor cu picături de sânge uscat (Guthrie) și extracția ADN-ului, până la amplificarea genetică și validarea rezultatelor, au fost realizate pro bono de personalul laboratorului.
Finanțarea kiturilor de testare a fost asigurată din surse comunitare: primele două tranșe de kituri (pentru 2.000 de teste) au fost donate de Asociația Familia SMA București, iar al treilea kit a fost achiziționat cu sprijinul Asociației Propediatria Sibiu.
Până acum au fost analizate 2.207 probe provenite de la maternitățile din Sibiu și Mediaș.
În urma testelor de screening au fost identificate șase suspiciuni, însă analizele de confirmare genetică — acoperite financiar printr-un program privat de vouchere susținut de compania Novartis — au infirmat boala, stabilind că bebelușii erau doar purtători sănătoși ai mutației.
Atrofia musculară spinală afectează neuronii motori și duce la atrofierea progresivă a musculaturii, însă terapiile genice de ultimă generație (precum Zolgensma) pot opri evoluția bolii dacă sunt administrate în primele luni de viață, ideal în stadiul presimptomatic.
„Ne-am dorit ca diagnosticul atrofiei musculare spinale să fie accesibil cât mai repede pacienților locali. Un copil depistat la timp poate fi evaluat și, dacă îndeplinește criteriile medicale, tratat la Sibiu, fără ca familia să mai fie nevoită să se deplaseze la București”, spune managerul spitalului, dr. Camelia Grigore (foto).
Sibiul este unul dintre cele două centre din țară care au derulat acest program-pilot.
© G4Media.ro.
Conținutul afișat reprezintă un flux automatizat de știri furnizat de Hotnews.ro. Pentru lectura integrală a articolelor și acces la toate materialele, vă invităm să vizitați portalul oficial www.g4media.ro.
